Terapia genowa skrojona dla jednego niemowlęcia

Co się stało. W New England Journal of Medicine opisano przypadek niemowlęcia z ciężkim niedoborem syntetazy karbamoilofosforanowej 1 - chorobą metaboliczną o szacowanej 50-procentowej śmiertelności we wczesnym niemowlęctwie. Zespół pod kierunkiem Kirana Musunuru opracował dla tego jednego pacjenta terapię opartą na edycji zasad, dostarczaną nanocząstkami lipidowymi i zaprojektowaną pod jego konkretną mutację. Po uzyskaniu zgody regulatora podano dwa wlewy, w wieku około siedmiu i ośmiu miesięcy. W ciągu siedmiu tygodni od pierwszego podania dziecko mogło przyjmować więcej białka w diecie i zmniejszono mu dawkę leku wiążącego azot.

Dlaczego to ma znaczenie. Nie chodzi o samą edycję genów - ta ma już zarejestrowane zastosowania. Chodzi o model organizacyjny: terapia powstała dla jednej osoby, w czasie liczonym w miesiącach, i przeszła przez zgodę regulacyjną jako lek jednostkowy. Dotychczasowa medycyna genowa opierała się na założeniu, że opracowanie leku ma sens tylko przy odpowiednio dużej grupie chorych. Ten przypadek pokazuje ścieżkę dla chorób ultrarzadkich, w których taka grupa nigdy nie powstanie.

Czego jeszcze nie wiemy. Wszystkiego, co wymaga czasu. Opis dotyczy jednego pacjenta i krótkiej obserwacji - nie wiadomo, jak długo utrzyma się efekt, jakie będą skutki odległe ani czy edycja nie zaszła w miejscach niezamierzonych. Nie wiadomo też, czy model da się powtórzyć: sukces wymagał zespołu akademickiego, przychylnego regulatora i tempa, którego nie zapewnia żadna rutynowa procedura. Otwarte pozostaje pytanie, kto miałby za takie terapie płacić, skoro z definicji nie mają rynku.